Vào cuối mỗi năm, các chuyên gia sẽ chọn ra từ 3-8 thành tựu nổi bật trong chẩn đoán và điều trị các bệnh Nội tiết – Chuyển hóa. Sau đây là 5 thành tựu đỉnh nhất trong năm 2023.
1. Một năm bản lề cho phương pháp điều trị bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) và viêm gan mỡ không do rượu (NASH):
Rối loạn chuyển hóa trong bệnh bệnh béo phì và đái tháo đường týp 2 không chỉ ảnh hưởng đến tim, thận mà còn cả gan. Mặc dù thay đổi lối sống vẫn là nền tảng trong quản lý các bệnh về gan chuyển hóa, nhưng năm 2023 đánh dấu nhiều tiến bộ với định nghĩa mới, xác nhận các dấu ấn sinh học không xâm lấn và kết quả nhiều thử nghiệm lâm sàng.
• Các bộ dấu ấn sinh học không xâm lấn có khả năng chẩn đoán BN mắc NASH và những người mắc NASH và xơ hóa gan.
• Các bộ dấu ấn sinh học không xâm lấn có giá trị tiên đoán về kết quả, đặc biệt là theo mức độ xơ hóa gan.
• Các thử nghiệm lâm sàng về các loại thuốc nhắm vào các đích điều trị mới cho kết quả tốt, ví dụ như thụ thể hormone tuyến giáp-β và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 21.
• Tuy nhiên có sự khác biệt nhiều về đáp ứng với giả dược trong những thử nghiệm này
2. Những tiến bộ trong điều trị béo phì bằng liệu pháp incretin:
Năm 2023 có nhiều các báo cáo về hiệu quả rất tốt trong điều trị béo phì của các thuốc đồng vận thụ thể GLP-1, Amylin, GIP, Glucagon, dưới đạng đơn độc hoặc kết hợp.
• Ấn tượng nhất là thử nghiệm SURMOUNT: thuốc đồng vận kép GLP1–GIP (Tirzepatide) làm giảm đến 25% cân nặng ở những BN béo phì.
• Thử nghiệm pha II với retatrutide, chất chủ vận bộ ba GIP–GLP1–glucagon, đã giúp giảm 25% cân nặng ở BN béo phì.
• Chất chủ vận thụ thể amylin tác dụng kéo dài, cagrilintide, có hiệu quả tốt trong điều trị béo phì, đặc biệt khi kết hợp với chất đồng vận thụ thể GLP-1 semaglutide có khả năng giảm hơn 20% cân nặng.
• Các kết quả đầy hứa hẹn của chất đồng vận thụ thể GLP1 phân tử nhỏ (orforglipron) dự báo sẽ sớm có có dạng thuốc uống có hiệu quả cao. Ngoài ra, thuốc semaglutide đường uống cũng cho kết quả tích cực Điều này rất được mong chờ ở các quốc gia nơi mà các thuốc điều trị béo phì dạng tiêm chưa được chấp nhận.
• Chất AMG 133 kết hợp chất động vận vận GLP1 với chất đối kháng GIP cho kết quả đầy hứa hẹn.
3. Những hiểu biết mới về quá trình viêm trong lạc nội mạc tử cung:
Sinh lý bệnh lạc nội mạc tử cung có vai trò khá phức tạp của các quá trình viêm gây ra các hậu quả tại chỗ và toàn thân. Các nghiên cứu gần đây về quá trình viêm, sử dụng mô hình động vật, đã xác định được các trị liệu tiềm năng và nhắc chúng ta cần ra ngoài các tổn thương nội mạc tử cung.
• Các nghiên cứu trên khỉ phát hiện hiệu quả điều trị tiềm năng của kháng thể tác dụng kéo dài, trực tiếp chống lại IL-8 (AMY109), làm giảm kích thước của tổn thương nội mạc tử cung cũng như mức độ kết dính và xơ hóa.
• Sự lây nhiễm Fusobacteria ở nội mạc tử cung có thể là nguyên nhân gây lạc nội mạc tử cung; các nghiên cứu tiền lâm sàng chứng minh rằng điều trị kháng sinh làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh ở chuột bị nhiễm Fusobacteria
.• Quan sát thấy có sự gia tăng kích thước các tế bào thần kinh đệm ở vỏ não, hồi hải mã, đồi thị và vùng dưới đồi của chuột bị lạc nội mạc tử cung; gợi ý có sự kích hoạt tế bào thần kinh đệm nói chung và có liên quan đến cơn đau mãn tính và các vấn đề thần kinh khác trong bệnh lạc nội mạc tử cung.
4. Bệnh đái tháo đường týp 1 - một chân trời mới:
100 năm sau khi Banting và McLeod phát minh ra insulin, chúng ta một lần nữa chứng kiến những tiến bộ lớn trong việc kiểm soát bệnh ĐTĐ týp 1, với triển vọng kiểm soát được bệnh đã dần trở thành hiện thực. Những tiến bộ đáng chú ý nhất là:
• Hệ thống cung cấp insulin tự động giúp cải thiện ngoạn mục việc kiểm soát đường huyết và kết quả thai kỳ ở những thai phụ mắc ĐTĐ týp 1.
• Insulin tiêm một lần mỗi tuần không thua kém gì so với insulin tiêm hàng ngày trong làm giảm HbA1C.
• Phân tích được toàn bộ bộ gen có thể giúp làm rõ tính không đồng nhất của đái tháo đường typ 1.
• Phát hiện bệnh ĐTĐ typ 1 sớm hơn sẽ giúp điều trị hiệu quả hơn khi khởi phát bệnh.
• Thuốc Teplizumab không chỉ bảo tồn chức năng tế bào β ở cả giai đoạn 2 (chưa triệu chứng) và giai đoạn 3 (khởi phát triệu chứng) của ĐTĐ typ 1
5. Nội tiết học trong kỷ nguyên đa ngành khoa học gen và di truyền (multi-omic era):
Trong thập kỷ qua, những tiến bộ công nghệ đã cho phép phân tích thông lượng cao, hiệu quả các loại dữ liệu omics khác nhau ở người trong quần thể lớn. Các nghiên cứu đa omic mang lại những khám phá sâu sắc về sinh lý bệnh của rối loạn chuyển hóa, cùng các kỹ thuật phân tích tính toán mới, giúp xác định các hướng đi trong tương lai ở lĩnh vực này.
• Phân tích chuyên sâu các đặc điểm từ các mẫu đường huyết thu được nhờ thiết bị theo dõi đường huyết liên tục (CGM) của hàng nghìn người không mắc ĐTĐ đã cung cấp bộ các giá trị tham chiếu từ CGM và là công cụ vô giá cho nghiên cứu trong tương lai về kiểm soát đường huyết, dao động đường huyết, liên quan với nhiều thông số lâm sàng của sức khỏe con người.
• Việc tạo ra một bộ atlas các kết quả máu liên quan với các mức BMI, cho thấy có sự không đồng nhất về chuyển hóa trong mỗi nhóm BMI tương đương nhau, cũng như dự báo quỹ đạo đáp ứng với các can thiệp lối sống.
• Phân tích đơn bào đã xác định được 2 phân nhóm tế bào β khác biệt về mặt phiên mã và chức năng, và có sự dịch chuyển rất đa dạng giữa 2 phân nhóm này theo sự tiến triển của bệnh ĐTĐ typ 2; sự điều hòa gen có liên quan đến nguy cơ di truyền của bệnh ĐTĐ typ 2, chứng tỏ có vai trò tiềm tàng của xác định các phân nhóm tế bào β đối với sự xuất hiện bệnh ĐTĐ typ 2.
• Multi-omics làm sáng tỏ liên quan giữa hệ vi khuẩn đường ruột với tình trạng kháng insulin, ảnh hưởng đến kiểu chuyển hóa carbohydrate; thực nghiệm trên chuột thấy vi khuẩn liên quan đến độ nhạy insulin có thể làm thay đổi kiểu hình vật chủ (chuột), gợi ý một cơ chế mới về quá trình chuyển hóa carbohydrate của vi khuẩn đường ruột góp phần gây trạng kháng insulin.
• Phát triển các công cụ nền tảng mới trong phân tích dữ liệu (ví dụ như RETFound), cho phép thực hiện nhiều yêu cầu với dữ liệu (được dán nhãn) tối thiểu và phù hợp với phân tích nhiều loại dữ liệu y tế khác nhau .
Copy từ FB của Ts Nguyễn Quang Bảy
Tham khảo thêm: Bệnh tuyến Giáp