Quy trình Sàng lọc Trước sinh: Những điều cần biết

  Trong vài thập kỷ gần đây, sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong công tác chăm sóc và quản lý thai nghén. Nó giúp cho việc phát hiện các nguy cơ đối với thai nhi và cách giải quyết các nguy cơ đó.

   Mỗi năm, tại Việt Nam có 1,5 triệu trẻ em được sinh ra.
   Trong số đó, có 41,000 em sẽ mang ít nhất 1 bệnh lý di truyền nào đó, tương đương cứ 33 trẻ sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Con số đó ngày càng tăng lên, ngay cả với những phụ nữ mang thai khi còn trẻ.

   Trên thế giới, việc áp dụng một chương trình sàng lọc trước sinh đã trở nên thống nhất. Tuy nhiên, ở Việt Nam, chương trình sàng lọc trước sinh không được thống nhất vì nhiều lý do khác nhau. Điều đó làm giảm tỷ lệ phát hiện dị tật và làm tăng tỷ lệ phát hiện muộn hay bỏ sót đối với những trường hợp này.

1. Điển hình là chỉ định làm xét nghiệm Double test và Triple test

1.1. Double test: Là xét nghiệm máu định lượng ra 2 chất bao gồm beta hCG tự do và PAPP-A, cũng nhằm mục đích phát hiện ra các bệnh trên trừ dị tật ống thần kinh (vì không định lượng AFP). Xét nghiệm này được làm từ 11tuần - 13 tuần 6 ngày (quý 1). Cùng thời điểm đo khoảng sáng sau gáy (phần quan trọng nhất trong sàng lọc trước sinh).

1.2. Triple test: Đó là xét nghiệm máu định lượng bộ ba chất bao gồm AFP, hCG và uE3. Xét nghiệm này được thường thực hiện ở 15 tuần - 18 tuần (quý 2) nhằm phát hiện ra nguy cơ của thai nhi với một số bệnh như Trisomi 21 (3 nhiễm sắc thể 21 - bệnh Down), Trisomi 18 (3 nhiễm sắc thể 18), Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh (thông qua chất AFP).

   Hiện nay, rất nhiều người cho rằng sau khi đo độ mờ da gáy, nếu kết quả bình thường, thì không cần phải làm xét nghiệm gì trong số 2 loại xét nghiệm trên. Hơn nữa, việc đo độ mờ da gáy được thực hiện bởi những người không được tập huấn kỹ, không tuân theo các tiêu chuẩn nghiêm khắc, dẫn đến kết quả sai lệch nhiều.

    Do vậy, xin đưa ra bảng thống kê (trích dẫn trong tạp chí Prenatal diagnosis) để nói lên tầm quan trọng của việc làm các xét nghiệm này:

Dựa vào bảng trên, chúng ta có thể thấy, tỷ lệ phát hiện cao nhất khi làm sàng lọc ở quý I (11-13 tuần 6 ngày) đạt tới 93-96%

👍 NÊN:

• Đo độ mờ da gáy và làm double test

👎 KHÔNG NÊN:

• Đo độ mờ da gáy, rồi không làm double test
  
  
• Đo độ mờ da gáy rồi chờ đến 16 tuần làm xét nghiệm triple test.

   Nhiều người cho rằng triple test hơn double test vì có thêm khả năng phát hiện dị dạng ống thần kinh. Tuy nhiên, dị tật này có thể phát hiện qua siêu âm.

2. Vậy khi sàng lọc bằng đo độ mờ da gáy và double test xong chúng ta phải làm gì?

    Chúng ta sẽ được bác sĩ thông báo cho kết quả, kết quả đó sẽ tính nguy cơ thai nhi bị bệnh Down hoặc trisomi 13 hoặc trisomi 18 theo 1 tỷ lệ. Ví dụ: Nguy cơ với bệnh Down là 1/400, có nghĩa là trong 400 trường hợp như vậy, sẽ có 399 trường hợp bình thường, 1 trường hợp em bé sinh ra sẽ mắc bệnh Down

   Nếu nguy cơ cao, chúng ta sẽ được tư vấn làm các quy trình khác nhau:

• Thủ thuật xâm lấn: bao gồm sinh thiết gai nhau (11-15 tuần) hoặc chọc ối (16 tuần trở đi) với tỷ lệ xảy thai khoảng 1/300
  + Sinh thiết gai nhau: Là thủ thuật dùng kim đi qua bụng mẹ vào vùng nhau bám, lấy ít tổ chức nhau thai, rồi đi làm xét nghiệm. Lợi ích có thể thực hiện sớm, không cần chờ đợi đến 16 tuần để chọc ối. Nhược điểm: có 1-2% trường hợp, bánh nhau không cùng bộ nhiễm sắc thể với thai nhi, nên có thể gây kết quả không chính xác.
  + Chọc ối: Là thủ thuật dùng kim đi qua bụng mẹ vào ối thai nhi. Chỉ thực hiện sau 16 tuần
  
  
• Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn 100% cho cả mẹ và bé, có thể sàng lọc phát hiện 300 đột biến di truyền: trong máu mẹ, sẽ có 1 số DNA tự do có nguồn gốc từ bánh nhau của thai. XN này sẽ phân tích tín hiệu đó, cho tỷ lệ phát hiện bệnh Down và 1 số bất thường nhiễm sắc thể hay gặp > 99%.

Khi đó, dựa vào từng tỷ lệ, sẽ làm các quy trình như sau (xin đưa ra quy trình của bv chúng tôi)

• Nếu nguy cơ cao (1/50-1/1): Sinh thiết gai nhau (11-15 tuần) hoặc chọc ối (16 tuần trở đi)
  
  
• Nếu nguy cơ cao (1/250-1/51): Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối hoặc NIPT. Lúc này, bác sỹ sẽ tư vấn lợi ích và nguy cơ của xét nghiệm, để thai phụ tự lựa chọn
  
  
• Nếu nguy cơ thấp (1/2500-1/251): theo dõi bằng siêu âm thai hoặc nếu thai phụ có điều kiện, có thể làm NIPT
  
  
• Nếu nguy cơ rất thấp (<1/2500): theo dõi bằng siêu âm thai

    Ngoài ra, sau khi ta có tỷ lệ sàng lọc ở quý 1, đến thời điểm 18-22 tuần, bác sỹ sẽ đánh giá 1 số dấu hiệu trên siêu âm (siêu âm các soft maker). Và tính toán lại tỷ lệ đó. Từ đó, khiến tỷ lệ phát hiện bệnh Down chính xác hơn.

3. TÓM LẠI: 

   Quy trình sàng lọc trước sinh được áp dụng trên thế giới hiện nay là: Đo độ mờ da gáy và một số chỉ số trên siêu âm, sau đó làm xét nghiệm double test (dều được thực hiện từ 11-13 tuần 6 ngày). Tuỳ từng tỷ lệ, sẽ tư vấn các quy trình khác nhau.

4. LƯU Ý:

• Không nên làm xét nghiệm triple test sau khi làm theo quy trình trên. Chỉ làm triple test nếu thai phụ không sàng lọc quý 1. Hoặc tốt nhất nếu không làm double test, thì nên làm NIPT nếu có điều kiện.
  
• Nếu độ mờ da gáy >= 3.5 mm thì chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. KHÔNG LÀM Double test hay NIPT.
  
• Song thai và những trường hợp đặc biệt sẽ không theo quy trình này
  
• Đo độ mờ da gáy cần được in ra ảnh để chứng minh tính chính xác cao, vì không phải bs nào đo cũng chuẩn
  
• Sàng lọc không có nghĩa là loại trừ được hết các trường hợp Down. Sàng lọc tốt thì khả năng phát hiện càng cao

       Xin cảm ơn và chia sẻ để sàng lọc trước sinh được tốt nhất.

Ths.Bs Nguyễn Ngọc Tú

Xem thêm: Tám thời điểm khám và siêu âm thai quan trọng